日前，在連云港市第一人民醫院小兒神經內科病房，患有罕見病的康康（化名）注射了一支針劑——諾西那生鈉。這小小一瓶卻價值千金的救命藥，是全球唯一一個用于治療罕見病脊髓性肌萎縮癥SMA的進口藥物。這一針劑原價曾高達70萬元，一年要注射6次，年花費420萬元。這對于普通家庭出生的康康一家，想都不敢想，可憐的小康康，5歲的小小年紀只能忍受脊髓性肌萎縮癥的侵襲，生命危在旦夕，一家人欲哭無淚，年輕的父母憔悴不堪……

絕望：9個月大男童患上罕見病，一年治療費420萬元

據康康的媽媽介紹，她兒子康康是2017年出生的。剛出生那會，康康還是一個特別活潑好動的寶寶，會用力蹬壯乎乎的腿，后來康康漸漸不怎么愛動了，在康康9個月大的時候，她發現扶著兒子，他都很難站立，并且不能獨坐，一坐就會歪倒，更不要說翻滾爬行，整個人就像癱在床上一樣。

注射前安慰康康

她懷疑兒子是不是身體出了什么問題，隨后便和丈夫帶著康康到處求醫問診，但始終無法檢查出兒子到底得了什么病。轉眼到了2021年，兒子已經4歲了，但病情非但沒有好轉，而且還越來越嚴重。

準備注射

去年7月份，她和丈夫帶兒子來到北京兒童醫院進行基因檢查時，才發現康康患的是一種名為脊髓性肌萎縮癥SMN2的罕見病。

他們很快得知，唯一能治療康康這種罕見病的藥物，是70萬元一針的諾西那生鈉，而且一年要打6針，每年420萬元的醫療費用，對一個普通家庭來說無疑是天價！

給康康注射諾西那生鈉

“平時主要是我在家帶孩子，孩子的父親長年在工地上干活，年家庭收入不到10來萬元，除了生活開支和給康康看病外，家里也所剩無幾了。我們也想早點給孩子看病，于是四處向親戚朋友籌錢，甚至想到貸款，無奈距離一針的費用還是那么遙遠。”康康媽媽無奈地說。

康康爸媽雖想極力救治，但因為費用問題，一直未進行針對性治療。到2022年，5歲的康康身體運動功能已經嚴重受限，還合并胸廓畸形，且病情已經逐漸累及上肢。

轉機：70萬一針的天價藥降至3.3萬，納入醫保后每針只需11613元

2021年，一場“靈魂砍價”在國家醫療保障藥品目錄談判中上演：諾西那生鈉，在經過國家醫保局的8輪談判“砍價”后，這原價70萬一針的天價藥，最終降至“地板價”3.3萬，重點是它還納入了醫保！這對康康來說，意味著生命迎來了轉機，他終于能用上救命藥了。

2021國家醫保目錄藥品談判現場截圖

在得知諾西那生鈉納入醫保后，康康父母立即帶著康康前來連云港市第一人民醫院進行治療，需要通過鞘內注射諾西那生鈉注射液，一旦穿刺不成功，將直接影響藥物的作用。

諾西那生鈉注射液

連云港市第一人民醫院兒內科專家駱培良與醫保科、康復科、骨科、呼吸科、重癥科、放射科等科室進行MDT會診討論，參與治療的醫護人員高度重視，由小兒神經內科專家李紅梅帶領醫護人員對患兒進行了周密的評估，制訂了詳細的操作給藥和后期隨訪計劃。

8月30日上午10點，注射治療正式開始。在進行腰椎穿刺及鞘內注射過程前，5歲多的康康有點害怕，但當身邊醫護人員鼓勵他將來可以跑、跳，甚至像其他小朋友一樣正常上學時，康康立刻變得非常勇敢。

李紅梅在各位醫護人員的配合下，沉著冷靜地完成了連云港市首例SMA患兒的腰椎穿刺，給予諾西那生鈉鞘注射。在注射過程中，每一步都極其小心。因為大家深知這小小瓶子里的每一滴藥，有多么珍貴，要一滴不留地注射到康康體內。

9月14日，第二針治療結束后，康康的爸媽拉著醫護人員手連連感謝，激動地說道：“這幾年，我不止一次夢見孩子能突然站起來，我這輩子最大的心愿就是希望能看見他一步步向我走來，現在終于看到希望了。”

通過此次治療，康康成為連云港市首例接受諾西那生鈉注射液予以疾病修正治療的SMA患者。

在接下來的治療中，康康將在兩個月內接受4次治療，此后每四個月注射一次，他將在“站起來”的路上越來越好。本次SMA患者的救治也標志著連一醫兒童神經內科對罕見病兒童精準診療水平邁上了新的臺階。

科普小貼士——什么是SMA?

SMA全稱是脊髓性肌萎縮癥，這是一種危及全身多系統、可能致死致殘的罕見神經疾病，是常染色體隱性遺傳，由于脊髓前角及延髓運動神經元變性，導致肌無力和肌萎縮。是導致兩歲以下嬰幼兒死亡的“頭號遺傳病殺手”。

據粗略統計，SMA發病率約為存活新生兒中1/10000，肌無力、肌萎縮是SMA患者最典型的癥狀，根據起病年齡和所獲得的最大運動功能，由重到輕分為4型，其預后也有所不同，其中1型和2型均在出生后18個月以內發病，約占SMA發病人群的85%以上。

通訊員 江榮 唐晗涵 揚子晚報／紫牛新聞記者 張凌飛

校對 陶善工