據(jù)央視新聞10月21日報道，截至目前，我國已有2860種藥品進(jìn)入國家醫(yī)保目錄，其中，國內(nèi)67%的已上市罕見病用藥都在列。紅星新聞記者了解到，國內(nèi)目前已有60多種罕見病藥特獲批，其中的40多種已納入醫(yī)保。

“看到這樣的消息特別開心，希望會越來越好，雖然知道有這樣或那樣的難處，但是希望剩下的那33%罕見病用藥，也能有更多早日進(jìn)入國家醫(yī)保目錄。”一位網(wǎng)友評論說。

今年9月17日，國家醫(yī)療保障局正式公布《2022年國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄調(diào)整通過形式審查的申報藥品名單》，共343種藥品正式通過形式審查。而通過形式審查的藥品名單中包含了多款罕見病藥物，如脊髓性肌萎縮癥治療藥物利司撲蘭口服溶液用散、Ⅰ型戈謝氏病治療藥物注射用伊米苷酶、Ⅰ型黏多糖貯積癥的特效藥注射用拉羅尼酶濃溶液、龐貝病治療藥物注射用阿糖苷酶α等。據(jù)悉，醫(yī)保藥品目錄調(diào)整分為企業(yè)申報、形式審查、專家評審、談判競價等環(huán)節(jié)。目前，專家評審環(huán)節(jié)結(jié)束，即將進(jìn)入談判競價環(huán)節(jié)。順利通過目錄調(diào)整的所有環(huán)節(jié)，才能最終被納入國家醫(yī)保藥品目錄并于明年起落地執(zhí)行。

28歲的梁智超是廣東惠州的一名戈謝病患者，治療戈謝病的藥物就在另外的33%中。梁智超也是目前已知的惠州唯一一位戈謝病患者。戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號染色體，導(dǎo)致人體無法化解葡萄糖腦苷脂，由此患者出現(xiàn)生長發(fā)育落后于同齡人、肝脾腫大、骨和關(guān)節(jié)受累等一些列癥狀。

“治療戈謝病的藥伊米苷酶很貴，一針就需要2萬多元，如果按照計量打，一年得花費(fèi)數(shù)百萬。”梁智超母親王女士告訴紅星新聞記者。而這種伊米苷酶并不在國家醫(yī)保目錄中，屬于剩下的那33%。

相關(guān)專家在接受紅星新聞記者采訪時表示，對于暫未納入醫(yī)保藥品目錄的高值罕見病用藥，希望嘗試更多的支付和援助手段，以便讓患者看到治療的可能。

現(xiàn)狀：

罕見病治療費(fèi)用大多高昂

什么是罕見病？世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65‰到1‰的疾病，這其中有人們較為熟悉的白化病、血友病，也有并不被大多數(shù)人了解的龐貝病、法布雷病、戈謝病等等。

今年2月，弗若斯特沙利文咨詢公司和北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會聯(lián)合發(fā)布了《2022中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》，稱我國現(xiàn)有各類罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超過20萬人。

相關(guān)部門也日益增加對罕見病的關(guān)注，2018年，國家衛(wèi)生健康委員會、科學(xué)技術(shù)部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局、國家中醫(yī)藥管理局等5部門聯(lián)合發(fā)布國家版罕見病目錄，第一批目錄包括了121種罕見病。

據(jù)新華社報道，中國罕見病聯(lián)盟秘書長、北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚(yáng)說，全世界范圍內(nèi)只有不到5%的罕見病有有效的藥物治療。

對很多罕見病患者來說，即使所患疾病真的有藥可治，仍需要面臨另一道難關(guān)——高昂的治療費(fèi)用。據(jù)《中國罕見病高值藥物醫(yī)療保障研究報告》，戈謝病、龐貝病等治療費(fèi)用年均過百萬元，有些罕見病每年甚至需要花費(fèi)數(shù)百萬元，這樣的數(shù)字對于普通家庭而言是一筆沉重的負(fù)擔(dān)

生存：

600萬人的城市 他是已知唯一的患者

今年28歲的梁智超生活在廣東惠州，雖然2歲時家人就感覺到梁智超的一些異樣——身體消瘦、肚子腫大，期間也帶他去醫(yī)院看過，但是直到7歲，他才被正式確診為戈謝病。“醫(yī)生也說此前從來沒遇到過這種病，是經(jīng)過反復(fù)研判才下的結(jié)論，剛說出來這種病的時候，我們一家人都沒有概念，完全不知道這是一種什么病，也不知道如何治療。”梁智超的媽媽王女士說。

在600多萬人口的惠州，梁智超是目前已知的唯一一位戈謝病病人。梁智超母親王女士的手機(jī)里有一個全國戈謝病的病友群，里面有400多人。“雖然戈謝病的發(fā)病比例非常低，但是在這么大的城市里應(yīng)該不止有一個病人，只是很多人患了這種病可能并沒有被確診。”王女士說，“我們的圈子就這么大，如果惠州有其他的確診病例，我們一定會知道的。”

梁智超在剛確診不久便切除了已經(jīng)變得腫大的脾，并靠其他藥物維持才一直學(xué)習(xí)生活下來，17歲時，已經(jīng)讀到高中的梁智超也被迫因病休學(xué)，他的并發(fā)癥越來越多，包括消化道出血、肝硬化、中度貧血、多發(fā)骨質(zhì)破壞、低蛋白血癥、高甘油三酯血癥等等。

“梁智超自己很樂觀，甚至還自學(xué)了繪畫制圖，有時候還能靠這個賺錢養(yǎng)活自己，之前身體好的時候還去過外地工作，但是最近幾年身體恢復(fù)得不好，就只能在家里休養(yǎng)了。”王女士說，對于戈謝病，并不是完全沒有辦法——終身注射伊米苷酶，一種單支售價2萬多元的藥物，按照梁智超的身體情況，若想完全維持正常的生活狀況，一年需要花費(fèi)上百萬元、甚至數(shù)百萬元。

這對于只靠梁智超父親每月打工賺來的幾千元為生的一家人而言，就是幾乎“不可能完成的任務(wù)”。

“我們沒有錢給他買藥注射的，全靠一些中藥維持。”王女士說，用藥和不用藥的區(qū)別非常大，注射伊米苷酶的話梁智超生活完全能夠自理，而不用藥的話他就只能臥床，身體狀況會非常差。

2020年，梁智超在當(dāng)?shù)卮壬迫耸康膸椭拢蒙狭巳松谝恢б撩总彰浮?/p>

而當(dāng)?shù)卣S后的一些舉措，也讓梁智超和家人看到了希望。據(jù)惠州電視臺報道，2020年12月28日，惠州市推出了惠民保險“惠醫(yī)保”，保障額度一年最高200萬元，只要是惠州市基本醫(yī)療保險參保人均可參保，其中還為參保人提供罕見病保障等。“這樣我們就不會完全承擔(dān)藥費(fèi)，而是承擔(dān)一部分。”王女士說。

↑志愿者去家中看望梁智超 受訪者供圖

期待：

多地已有相關(guān)保障措施

患者家屬期待通過醫(yī)保談判壓低藥價

河南鄭州蔣先生的女兒同樣也是一名戈謝病患者。

蔣先生的女兒今年9歲，目前依舊需要以每支21850元的標(biāo)價購買伊米苷酶，在蔣先生女兒患病的兩年多時間里，蔣先生幾乎成了半個“醫(yī)學(xué)專家”。他告訴紅星新聞記者，戈謝病在全球均有發(fā)現(xiàn)，目前，蔣先生所在的河南戈謝病病友群中有39名患者家屬。“原本是有40人的，其中有一名患者已經(jīng)去世了。”

蔣先生說，這些年，他和其他的戈謝病患者家屬一直在致力于推動河南當(dāng)?shù)爻雠_對戈謝病等罕見病的治療政策。

紅星新聞記者了解到，目前已經(jīng)有浙江、云南、寧夏、青島、上海等多地，建立了對戈謝病患者的保障措施，尤其是浙江、青島通過多方共付的方式，由醫(yī)保、民政、企業(yè)、患者共同分擔(dān)“戈謝病”的治療費(fèi)用。

蔣先生說，作為戈謝病患者家屬，更希望能從整個國家醫(yī)保的角度去和藥企進(jìn)行談判，以便壓低這個藥價。

紅星新聞記者同時了解到，伊米苷酶的生產(chǎn)企業(yè)在最初進(jìn)入中國市場的時候，曾經(jīng)提供過100余個免費(fèi)用藥名額，并一直持續(xù)到現(xiàn)在。

蔣先生有一個微博賬號，經(jīng)常會發(fā)布一些自己帶孩子四處求醫(yī)及日常生活的內(nèi)容。最早，這個微博是蔣先生心情郁悶時的一個發(fā)泄渠道，現(xiàn)在，很多戈謝病患者和家屬通過微博找到他，大家在這里探討病情，抱團(tuán)取暖。“我們相信一定會找到一個解決辦法的，需要一個時間，只是對于很多患者而言，需要熬過這個等待的時間。”

↑這兩年蔣先生帶著女兒四處求醫(yī) 受訪者供圖

難題：

有少數(shù)價格特別昂貴罕見病藥品暫無法納入醫(yī)保

近日，國家醫(yī)療保障局發(fā)布了對十三屆全國人大五次會議第1426號關(guān)于探索罕見病用藥保障機(jī)制建議的答復(fù)。國家醫(yī)保局答復(fù)中提到，有少數(shù)價格特別昂貴的罕見病用藥，由于明顯超出基本醫(yī)療保險保障水平，目前還無法被納入醫(yī)保支付范圍。

醫(yī)改專家徐毓才在接受中國報道采訪時表示，罕見病用藥應(yīng)該被納入醫(yī)保或其他社會救助范圍，以防因價格昂貴，使患者及其家庭放棄治療。但他也指出，我國醫(yī)保是“基本醫(yī)療保險”，只能立足基金承受能力，適應(yīng)群眾基本醫(yī)療需求，將臨床價值高、經(jīng)濟(jì)性評價優(yōu)良的藥品、診療項目、醫(yī)用耗材納入醫(yī)保支付范圍。雖然因為罕見病患病人數(shù)不多、報銷比例可調(diào)整且可與藥企談判降低藥價，國家醫(yī)保承受力應(yīng)當(dāng)足夠，但目前仍無法將全部費(fèi)用納入醫(yī)保。

北京疼痛挑戰(zhàn)公益基金會首席醫(yī)學(xué)官龍?zhí)靷t星新聞記者說，根據(jù)我國的具體國情，對于一些高值罕見病藥品，確實暫時沒有將其納入醫(yī)保藥品名錄的條件。而對于罕見病藥品生產(chǎn)企業(yè)而言，如果沒有足夠數(shù)量的患者基數(shù)，達(dá)不到“以量換價”的條件，藥企也會在定價和準(zhǔn)入策略上有商業(yè)層面的考慮。當(dāng)然罕見病藥物的價值，絕對不僅僅是單價乘以人數(shù)這么簡單，社會價值、科技創(chuàng)新等都是不同考量和決策因素，還涉及到落地與執(zhí)行等等。對于這部分藥品，還是希望嘗試更多的支付和援助手段，以便讓患者看到治療的可能。”龍?zhí)靷フf。

全國人大代表楊林花今年就建議，將罕見病高值藥品納入地方的普惠型商業(yè)健康保險。楊林花認(rèn)為，作為普惠型民生保障措施的惠民保，定位為我國基本醫(yī)療保險目錄之外的重特大疾病的補(bǔ)充支付，應(yīng)該積極探索目錄外的高值罕見病藥品進(jìn)入各地方的普惠型商業(yè)健康保險。

未來：

更多罕見病用藥被申報

國內(nèi)藥企嘗試研制罕見病用藥

今年9月17日，國家醫(yī)療保障局正式公布《2022年國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄調(diào)整通過形式審查的申報藥品名單》，共343種藥品正式通過形式審查。

國家醫(yī)療保障局消息稱，早在今年啟動醫(yī)保目錄談判工作時，國家醫(yī)療保障局就明確，醫(yī)保目錄會向罕見病患者、兒童等特殊人群適當(dāng)傾斜。此次通過形式審查的藥品名單中包含了多款罕見病藥物，如脊髓性肌萎縮癥治療藥物利司撲蘭口服溶液用散、Ⅰ型戈謝氏病治療藥物注射用伊米苷酶、Ⅰ型黏多糖貯積癥的特效藥注射用拉羅尼酶濃溶液、龐貝病治療藥物注射用阿糖苷酶α等。

國家醫(yī)療保障局消息稱，醫(yī)保藥品目錄調(diào)整分為企業(yè)申報、形式審查、專家評審、談判競價等環(huán)節(jié)，形式審查只是其中之一。通過形式審查，表明該藥品有資格進(jìn)入下一步的專家評審環(huán)節(jié)。只有順利通過目錄調(diào)整的所有環(huán)節(jié)，才能最終被納入國家醫(yī)保藥品目錄。

王女士告訴紅星新聞記者，近些年，她都會去關(guān)注醫(yī)保藥品名錄。“我還是期待伊米苷酶能最終進(jìn)入名錄。”

10月16日，國家醫(yī)療保障局發(fā)布《關(guān)于2022年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整通過形式審查的申報藥品專家評審階段性結(jié)果的公告》，稱國家醫(yī)療保障局組織專家對2022年通過國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄調(diào)整形式審查的申報藥品，進(jìn)行了綜合評審。目前，專家評審工作已結(jié)束。

但是根據(jù)國家醫(yī)療保障局要求，“為確保目錄調(diào)整后續(xù)階段順利進(jìn)行，在2022年國家醫(yī)保藥品目錄正式發(fā)布前，各申報企業(yè)請勿對外發(fā)布本次調(diào)整的任何信息。”

如進(jìn)展順利，國家醫(yī)療保障局將于11月份公布新版的醫(yī)保藥品目錄，明年1月1日落地執(zhí)行。

“不管伊米苷酶最終是否能進(jìn)入目錄，至少我們都看到了國家在這方面所作的努力。”王女士說。

對于罕見病患者及家屬而言，他們除了把希望寄托在醫(yī)保上之外，還會關(guān)注廉價新藥的各種信息。“今年10月，就有一家機(jī)構(gòu)發(fā)布了新的治療方法的志愿者招募，當(dāng)時有很多患者和家屬就在微信群里問，是不是有新的便宜藥要推出了。”蔣先生對紅星新聞記者說，他們能看到國內(nèi)藥企和醫(yī)療機(jī)構(gòu)在尋找戈謝病治療方法上的努力。

紅星新聞記者 張炎良 特約記者 水寧

責(zé)編 鄧旆光 編輯 楊程

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