春蘭空調e5故障(春蘭空調柜機e5故障排除原因)

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全世界目前已發現約8000種罕見?。ㄖ赴l病率在0.65‰-1‰的疾?。?，這些疾病存在確診難和治療難。

相比那些無藥可醫的疾病，脊髓性肌肉萎縮癥（SpinalMuscular Atrophy，以下簡稱“SMA”）已經有特效藥，渤健公司的諾西那生鈉注射液、諾華公司的Zolgensma和羅氏的Risdiplam。獲批進入中國的就只有諾西那生鈉注射液，該藥售價為每支699700元，屬于完全自費藥物，患者需要終生用藥，就算中產家庭也難以承受。

正是由于看到救命藥近70萬一針，廣東媽媽歐陽春蘭向國家藥品監督管理局提交信息公開申請，希望了解諾西那生鈉注射液的采購方式和國內定價依據。此消息沖上熱搜。

微博截圖

關于價格問題，去年諾西那生鈉注射液剛獲國內上市的時候就引發強烈關注。去年10月，小九采訪了廣東省首例諾西那生鈉注射液治療、也是當時國內應用諾西那生鈉注射液的最小年齡SMA患兒。

受訪醫生曾表示，70萬一針確實貴，但有總比沒有強，起碼打破了SMA無藥可醫的局面，希望媒體不要過多關注藥價。

一場小感冒就是致命打擊，大多數活不過兩歲

脊髓性肌萎縮在我國于2018年納入了121種罕見病目錄中，該病在新生兒中發病率約為1/6000-1/10000。有數據顯示，目前全國大概有1600多個SMA患者，這只是冰山一角，實際病例數更高。

小九走訪了解到，廣州婦兒中心近年確診的SMA患兒多達八十余例，且大多數都是嬰幼兒，6個月大的小希（化名）是其中一位不幸的孩子。

SMA是一種遺傳性神經肌肉病，按照發病年齡可以分為SMA-I型（6月齡以內發?。I型（在出生后6-18個月起?。?、III型（在出生18個月后起?。?、IV型（成年后發病）。

該病是由于發生SMN1基因突變，導致位于脊髓前角和下腦干中的運動神經元丟失、變性，從而導致嚴重的肌肉萎縮、無力。所以，可憐的患兒們連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實現，最終會出現呼吸、吞咽障礙。

疾病本身不影響孩子的智力發育。小希也是一位聰明寶寶，出生一個月的時候被確診，全身軟趴趴的，免疫力特別差，一場小小的感冒就會導致住進ICU，出現呼吸困難、吞咽障礙，只能靠呼吸機續命。

廣州婦兒中心遺傳與內分泌科主任劉麗稱，如果不能得到及時有效的治療， SMA I型患兒大多數活不過兩歲。

產前篩查產前診斷，是預防重點

SMA是基因缺陷引起的疾病，而孩子的基因既來自母親，也來自父親。如果父母雙方都是SMA隱性攜帶者，那么他們的孩子有25%的概率得病。因此做好優生優育，重視孕前檢查和產檢對生出健康寶寶幫助非常大。

對于基因相關的遺傳代謝缺陷病，最好的辦法是出生前干預，一旦孩子生下來了確診患病，對家庭對社會都是沉重的負擔。

SMA并非完全不可預防，通過孕前檢查、產前篩查、新生兒篩查三級預防，其中產前篩查和產前診斷是重中之重。尤其是有家族史的，一定要在懷孕10-13周做產前診斷，早發現早處理。

劉麗之前在受訪時表示，要給準爸媽普及優生優育知識，門診中不時可以遇到這樣的家長，檢查意識不足，即使一胎已確診罕見病，他們還抱著僥幸心理拒絕檢查，結果第二個孩子生出來也查出患病才后悔不已。

救命藥憑什么那么貴，何時進醫保

自SMA被人類發現以來，全球各國的治療措施僅限于呼吸支持、營養支持、骨科矯形等輔助治療方法，沒有非常有效的針對性藥物。

患兒家長帶著孩子四處求醫，自建病友群，抱團取暖，打聽國內外先進的治療手段。對于國內SMA患兒目前唯一的希望，是一針70萬元的進口精準靶向藥物。研究顯示，該藥可以明顯改善患兒的運動功能、提高生存率，較好控制SMA的疾病進程，越早使用對孩子越好。

這種注射制劑需要進行腰椎穿刺，通過鞘內注射到脊髓中，不是普通護士就能操作，必須由神經科腰椎穿刺經驗豐富的醫師來操作。

截至2019年6月30日，全球超過8400名嬰兒、兒童或成人SMA患者應用了諾西那生鈉注射液。

藥是好藥，但對普通老百姓來說太貴。如果只是打一針，咬咬牙想方設法都要努力湊齊藥費，但該藥很大程度需要終生使用的，因為注射一針之后藥效只能保持一段時間，需要定期注射進行維持治療。如此一來，99%的患兒家庭都負擔不起。

為什么諾西那生鈉注射液賣得那么貴？該藥由藥企自行定價，在美國也不便宜要12.5萬美元（約合人民幣87萬元）一針，之所以貴主要是因為：1、藥物原材料，2、研發成本高，3、賺利潤，4、藥物在國內市場處于壟斷。

國家醫保局信訪辦回應稱，醫保是優先保障基礎疾病，當然也關注罕見病。諾西那生鈉注射液已經被納入醫保談判日程，一直在談判降價，但具體什么時候納入醫保尚未知，藥物價格降不下來，就無法進入醫保目錄。

就目前來說，通過有效談判讓藥企降價，盡早納入國家或地方醫保藥品目錄，是真正實現罕見病有藥可用的路徑。

#清風計劃##39健康超能團##200多元進口藥國內賣70萬#

參考資料：

為何一針藥賣到70萬？醫保局：該藥處于市場壟斷一直在談判降價.紅星新聞.2020.8.6

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