極目新聞記者 趙雪純

通訊員 丁燕飛 辛玥 劉阿龍

“寶寶的黃疸成功退了，我的病也一直在吃藥控制，感謝中南醫院專家團隊。”4月17日，湖北咸寧市嘉魚縣的郭菁（化名）在微信群里向為她保駕護航的專家們報喜。她在4歲時出現視力障礙，后因晶狀體脫位導致雙眼失明，備孕期間又被查出患有罕見疾病——馬凡氏綜合征。郭菁說，一度以為這輩子都不能生育時，是武漢大學中南醫院專家團隊給了她堅持下去的希望。

雙盲夫婦備孕多年，孕前檢查時意外發現罕見病

2018年，時年26歲的郭菁與丈夫結婚后，在湖北嘉魚開了一家按摩店維生。雖然兩人都是盲人，但小日子也很幸福。婚后，兩方父母催生的壓力隨之而來，郭菁嘴上說著不要，但每次逗別人家小孩時，心里也是想有個自己的寶寶。

2020年，郭菁自然受孕，卻因子宮肌瘤意外流產，此后一直沒能懷上寶寶，她也開始著急。趁著中南醫院生殖醫學中心主任醫師馬玲來嘉魚坐診，郭菁趕去咨詢。

馬玲還記得，第一次見到郭菁時就察覺到異常，她的身高近1.80米，四肢也細長，雙目失明。出于醫生的敏感，馬玲詳細詢問了郭菁的身體狀況，結合查體后，高度懷疑她是馬凡氏綜合征，并建議去做基因篩查。果然，篩查結果證實了馬玲的推測。

“馬凡氏綜合征是常染色體顯性單基因遺傳病，除了體格細高，四肢及指（趾）細長外，還可能有高顴弓、眼晶體脫位、關節松弛等癥狀。”馬玲解釋，該病的主要危害是心血管，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。

直到拿到確診單，郭菁這才想起，自己從小就比同齡人高很多，小學時身高就超過了1.60米。2015年，她曾因左眼疼痛就診，被確診為左眼晶狀體脫位、玻璃體出血、繼發性青光眼；此后，她的右眼晶狀體也發生了脫位，最終雙眼失明。

多學科會診規避風險，生殖技術爭取到健康胚胎

為進一步求醫，郭菁和丈夫來到武漢。考慮到馬凡氏綜合征可能會在孕期發生主動脈夾層，危及母嬰生命安全，中南醫院多學科專家進行了會診，產科主任醫師李家福、結構性心臟病中心主任醫師張剛成、產前診斷中心專家段潔聯合生殖醫學中心以及嘉魚醫院婦產科團隊一起制定了方案，并組建了“馬凡綜合征孕期關愛群”。

李家福介紹，馬凡氏綜合征的女性患者一旦懷孕，很可能會出現一系列并發癥，特別擔心會出現心血管病變，這屬于高危妊娠。因此，做任何決定都必須慎重。

專家團隊對夫妻倆一再說明，不作任何干預時，孩子有50%的概率患有馬凡氏綜合征，但第三代試管嬰兒技術可以將致病的基因剔除，讓寶寶沒有遺傳疾病，但懷孕本身對母親的影響卻是未知的。但郭菁表示，為了寶寶，她想試一把。

在孕前檢查中，該院心血管內科專家發現，郭菁暫時沒有相應的心血管疾病，具備懷孕的身體條件，于是生殖醫學中心著手為郭菁做第三代試管嬰兒技術。

該技術要在郭菁一家的基因中，找出該致病基因的位點，避免遺傳給了孩子。然而，結果顯示郭菁父母均未見該位點變異，她屬于新發突變，無法按照常規方案進行家系預實驗。因此，團隊最終選擇采用三代測序技術方案進行家系單體型構建。

2023年3月，郭菁開始打促排針，由于馬凡氏綜合征患者體型高大，普通人打七八天的針能見成效，而她打了14天。郭菁回憶，打促排針期間，夫婦倆專門在中南醫院附近租了房子，便于隨時去醫院檢查。郭菁走路也不敢邁大步，生怕把剛成形的卵泡弄破。經過取卵、授精、養囊后，郭菁得到了9枚囊胚。隨后，專家對4枚囊胚的突變基因及23對染色體進行了植入前的遺傳學檢測。幸運的是，最終有2枚不攜帶馬凡氏綜合征致病突變且染色體正常的胚胎，可以優先移植。

第二次移植成功受孕，“準媽媽”全程小心翼翼

郭菁夫婦得知有2枚健康胚胎后，欣喜若狂，立即趕到中南醫院接受胚胎移植。然而移植后，雖然胚胎是健康的，但也有不能“著床”的可能。郭菁需半個月后來復查，并每隔一周監測是否懷孕。

“說是12天測一次，但是我們太激動了，兩三天就用試紙測一下，聽說驗孕棒有兩條紅杠時，我覺得這次一定會成功。”郭菁說，可是測到第13天時，她發現第二條杠的顏色變淺了許多，心一下子沉了下去，立即趕到中南醫院。經過檢查，郭菁并沒有懷孕，第一次移植失敗，而兩條杠可能是由于藥物導致的假性懷孕。

“一切都變得灰暗了。”郭菁一時間難以接受這樣的結果，她的丈夫只能抱著安慰她說，還有一枚健康的胚胎，還可以再試一次。

經過一個月的調理，2023年8月8日，另一枚珍貴的胚胎被移植到郭菁的子宮內。這次胚胎終于順利地扎根、發育，郭菁成功懷孕。

“血壓、心率等指標要全程監護。”李家福說，馬凡氏綜合征的孕婦有2%的概率出現主動脈夾層，一旦發生，有50%的人會因此丟掉性命，孕晚期和產褥期是主動脈夾層的高發期。因此，郭菁在懷孕期間一定要避免情緒波動，控制好血壓和心率。

還來不及為成功懷孕多興奮一會，郭菁便立即調整心態，全力配合醫生治療。通過吃藥，郭菁的血壓、心率一直控制得較好。“懷孕后，我就沒做過重體力活，幾乎不出門。”郭菁說，面對這來之不易的寶寶，她格外小心，每天待在家里，避免磕碰，避免情緒波動。

順利生下健康寶寶，父母寄語孩子健康幸福

在“馬凡氏綜合征孕期關愛群”專家們的護航下，郭菁的孕期檢查一路綠燈。孕18周時，郭菁接受了羊水穿刺，結果顯示胎兒正常。懷孕如同闖關，“羊穿”通過后，產科、結構性心臟病中心專家繼續對她進行孕期血壓及血糖監測、心臟情況監測，4月3日，經B超檢查排除心臟風險后，孕38周的郭菁在中南醫院產科接受了剖宮產手術。

李家福團隊為郭菁進行剖宮產手術

手術中，李家福的動作格外地輕，最大程度地避免主動脈發生夾層。10時許，郭菁順利產下一名健康的男孩，體重6.4斤，母子平安。

郭菁一家與醫護人員合影

寶寶出生后，護士抱著他走到郭菁面前，挨了挨她的臉。這一次母子間的觸碰，讓郭菁激動地哭了起來。

“孩子的名字也寓意著珍貴，這個來之不易的寶寶是我們一家的驚喜。”郭菁的婆婆說，一家人希望孩子能健康、平安地長大。孩子出生后，他們感到十分幸福和踏實。

據悉，目前，中南醫院生殖醫學中心可通過第三代試管嬰兒技術（胚胎植入前遺傳學檢測）精準阻斷遺傳病的發生并孕育健康子代。專家建議，生育過遺傳病孩子且打算再生育的家庭，或未生育過孩子但知道自己是遺傳病攜帶者的家庭，可以來生殖醫學中心進行遺傳咨詢和相應檢測。

（來源：極目新聞）

更多精彩資訊請在應用市場下載“極目新聞”客戶端，未經授權請勿轉載，歡迎提供新聞線索，一經采納即付報酬。24小時報料熱線027-86777777。