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來源：交匯點新聞客戶端

交匯點訊 今年的2月28日是第十五個“國際罕見病日”。有些疾病，全國甚至全世界也就幾百例，這些病俗稱罕見病，每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。我國罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人。

不因疾病罕見而視而不見，不因缺醫少藥而置之不理。罕見病群體需要社會各方關注，近幾年，人們正在逐步了解并開始向他們投去溫暖的目光，伸出友愛互助之手。

為了解罕見病患者的狀況，記者走近一名患有脊髓性肌萎縮癥（SMA）的孩子——寧寧，傾聽這個飽受罕見病折磨，卻一直沒有放棄，并獲得多方救助的家庭的心聲。

寧寧畫中的自己

光亮照進“小眾”，

70萬元一針“救命藥”進醫保

2月25日清晨7點，按照提前約好的時間，記者敲開寧寧家的門，寧寧媽媽正在為孩子上學做著各項準備。

寧寧今年7歲，家住南京市棲霞區，一種名為SMA的罕見病已折磨這家人近6年。對平常人來說很容易的起床穿衣動作，需要寧寧和媽媽配合好久才能完成，寧寧媽媽的日常也因此格外忙碌。

寧寧躺在床上，見有外人來，好奇地打招呼、說笑著，只是無法自己坐起來。媽媽嫻熟地為寧寧翻身，仔細套好一層層衣服。“昨天夜里，寧寧很棒，只要我幫忙翻了兩次身，一般需要三四次。”寧寧媽媽說，“孩子有時睡得迷迷糊糊地說，媽媽對不起！我聽了很心酸。”

“現在生活里能看到光。”去年9月1日，寧寧打了第一針諾西那生鈉注射液——一種專門針對SMA的特效藥，第一年要打6針。今年3月8日，寧寧要打第五針了。

2021年，江蘇在全國率先將SMA特效藥諾西那生鈉注射液納入地方醫保，寧寧家每年自付10萬元。2022年這款特效藥又納入了國家醫保，加上江蘇的困境兒童用藥保障政策，寧寧用藥費用進一步減輕。

志愿者老師在教寧寧畫畫

“剛聽說特效藥獲準進入國內，感到了希望，但一聽價格，一針就要70萬元，我們根本承擔不起。”寧寧媽媽說，好在江蘇地方性罕見病政策出臺，還多虧身邊的同學朋友解囊相助，孩子才得到及時治療。

“你猜我吃了幾個蛋？”早餐時間，寧寧一邊吃面，一邊和記者說笑，屋子里充滿了童真。寧寧胳膊可以抬起來，雙手可以用筷子。“自從用了藥，確實有好轉，她現在可以舉起刷牙杯。”媽媽感覺生活有了奔頭。

多方發力，

用愛澆灌“寧寧們”成長

早上8點，媽媽送寧寧到校，寧寧今年上小學二年級。剛進校門，兩名保安就主動迎上去抬寧寧上二樓，“很感謝學校，提供這么溫暖的人文關懷。”為照顧寧寧的特殊情況，學校還特意在教室旁留了一個休息室，房間有床、桌子、馬桶等，讓寧寧課間可以方便如廁，也可以躺一躺，緩解脊柱壓力。

“在孩子艱難長大的過程中，很多有愛的人一棒接一棒地給予幫助，讓我們在黑暗中看到光亮。”寧寧媽媽說，每次寧寧生病，她都膽戰心驚。因為哪怕一個小感冒，都會威脅SMA患者的生命。

早晨寧寧在洗臉

“幸運的是，南京市兒童醫院重癥監護科副主任張琴經常提供遠程會診，避免孩子長途跋涉，到醫院交叉感染。只要有需要，張主任從來不拒絕，真正的醫者仁心！”寧寧媽媽說，康復科傅大林醫生在寧寧評殘時，特地在病例上寫了一封闡述病情的介紹信，幫助孩子認定殘疾等級，因為當時很多醫院都不知道這個病，評殘很難。“傅醫生在病歷最后寫了一句話：懇請幫助這位罕見的天使！還備注了自己的手機號碼，讓我十分感動。”

寧寧媽媽回憶，一開始看病時，天天為錢發愁。社區書記余洋卻給她鼓勁：“無論如何一定要讓寧寧用上藥。”余洋介紹，社區立刻發起困境兒童個案協調幫扶會，聯合民政、附近學校、婦聯等力量協同參與，“兜底”寧寧的醫藥費和生活費。為讓寧寧用上藥，余洋還帶動社區工作人員自發捐款。

南京市棲霞區棲韻社會工作服務中心起到“粘合劑”作用，中心負責人黃秀麗說：“初期，我們組織多方參與聯系會議，針對寧寧情況多方商討，敲定方案，確保寧寧能得到及時醫治和必要的康復治療。”中心還將寧寧媽媽的身心健康納入服務方案，“你也要照顧好自己的身體，這樣才有力量照顧寧寧。”黃秀麗常說。

“街道和社區提供的喘息服務對我來說也很重要。去年我父親生病住院，我醫院家里兩頭忙，多虧有失能照護服務。”盡管剛40歲出頭，但寧寧媽媽已患有嚴重的腰部疾病，每天二三十次抱起放下，導致腰病時常發作，嚴重時甚至無法抬手。政府主動幫她購買失能照護險，有護工上門幫忙，讓她每月有了30個小時的喘息時間。

圖片來源 視覺中國

主動發現，

“分群分級”響應需求

近兩年，越來越多的“罕見病”群體被“看見”，被關注。寧寧患的SMA又稱“兒童型漸凍癥”，據不完全統計，江蘇有SMA患者142人，基本為嬰兒和青少年。

“去年諾西那生鈉進入醫保談判階段時，網上有一個談判視頻，我看了十幾遍，邊看邊落淚。孩子以后的看病負擔一下輕了很多，但后期的康復費用也是不小的開支，1小時150元，殘聯每年報銷1萬多元，其余要自籌。”緩解了用藥難題，還有一個日常難題需要解決——出行，寧寧媽媽希望，指定的康復機構可以更近一點，他們住的老小區可以裝電梯。

寧寧媽媽幫助寧寧下樓梯

棲霞區社會救助科科長馬新聞告訴記者，社區正在幫寧寧家協調，鏈接婦聯、殘聯、紅十字等進一步改善寧寧家的狀況。街道也聯合幾家單位進行募捐，為寧寧定制了具有矯正姿勢功能的輪椅，緩解寧寧脊柱側彎的問題。

去年12月，南京市棲霞區“分群分級”推進服務類社會救助項目，獲評2021年度社會救助領域創新實踐優秀案例。馬新聞介紹，“分群分級”將服務對象分群鎖定，分級響應，更精準、主動地找到困難群眾，并滿足他們的需求。

江蘇省民政廳兒童處、慈善社工處也四處奔走，一方面幫助罕見病患者尋求醫保部門支持，另一方面鏈接慈善資源，為這些特殊孩子設立專項募款項目。為了幫助更多罹患像SMA等重病的兒童家庭，緩解他們的生活困難，全省13個設區市陸續出臺文件，按照當地散居孤兒基本生活保障的50%，向患有白血病、艾滋病、腎衰竭、惡性腫瘤等8個病種，以及醫保政策規定的住院和門診治療費用1年內自付部分超過2萬元的重病重殘兒童發放生活費。目前全省已將5萬多名重病重殘兒童納入困境兒童保障范圍，平均保障標準990元/月/人。

新華日報·交匯點記者 唐悅 劉春/文

編輯: 劉春

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