2月19日，研究人員在《自然》及相關(guān)期刊上發(fā)表的一系列研究報告稱，他們在美國25萬人的全基因組測序中發(fā)現(xiàn)超過2.75億個人類遺傳基因突變。

盡管許多基因變異對健康沒有影響，但新發(fā)現(xiàn)的這些基因突變中，有近400萬個突變位于可能與疾病風(fēng)險相關(guān)的區(qū)域，這有助于解釋為什么某些特定人群比其他人群更容易患病。

研究作者之一、美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）大型基因組研究項目All of Us項目首席執(zhí)行官喬什·丹尼（Josh Denny）表示：“對不同人群進行基因測序可以找到與每個人都相關(guān)的新藥物靶點，還可以幫助發(fā)現(xiàn)這些基因的差異，從而為那些疾病高風(fēng)險特定人群提供針對不同疾病的精準治療方法。”

廣泛的全基因組測序數(shù)據(jù)集有助于解決現(xiàn)有基因組數(shù)據(jù)集中缺乏多樣性的問題。截至目前，美國NIH資助的All of Us研究總共發(fā)現(xiàn)了多達10億個基因突變。

“這是一個巨大的數(shù)字。”丹尼表示，“All of Us研究的目標是最終收集100萬人的DNA和其他健康數(shù)據(jù)，希望更好地了解遺傳因素對健康和疾病的影響。”

NIH的研究人員在相關(guān)評論中表示，迄今為止，近90%的基因組研究都是在歐洲血統(tǒng)的人身上進行的，這導(dǎo)致了對疾病生物學(xué)的理解有限，且不利于對不同人群有效藥物和預(yù)防策略的開發(fā)，因為世界上大多數(shù)人口都不是歐洲血統(tǒng)。

研究人員認為，未來需要做更多的工作來了解新的基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致各種疾病，未來通過對不同人進行基因測序，就可以用來完善用于計算不同人患病的風(fēng)險的方法。

“未來的藥物開發(fā)應(yīng)該都基于基因檢測，也包括一些傳統(tǒng)的中藥！”一位中國臨床專家對第一財經(jīng)記者表示。

此前通過對特定人群的基因進行測序，已經(jīng)幫助了一些藥物的研發(fā)，其中包括最近熱門的PCSK9抑制劑的藥物靶點，可顯著降低極高水平的低密度脂蛋白(LDL)。該藥物就是基于對5000名非洲裔人群進行基因測序發(fā)現(xiàn)的。

PCSK9靶點與LDL關(guān)聯(lián)的發(fā)現(xiàn)者、人類表型組計劃聯(lián)合發(fā)起人萊諾·胡德（Leory Hood）教授此前在接受第一財經(jīng)記者采訪時曾表示，目前世界上最先進的表型組研發(fā)中心分布在美國、以色列和中國上海。上海在技術(shù)方面有著很大優(yōu)勢，美國在生物數(shù)據(jù)分析方面更強大一些，未來希望能找到一個切入點，讓三方進一步深化國際合作。

胡德以癌癥為例稱，在患者確診癌癥之前的一至四年，人體會有某些生物標志物表現(xiàn)異樣。如果有了足夠多的個體樣本，就可通過大數(shù)據(jù)分析，為不同的人罹患某種疾病的風(fēng)險進行研究，從而提供個性化干預(yù)方案。

據(jù)介紹，以復(fù)旦大學(xué)領(lǐng)銜的中國科學(xué)家團隊已建成全球第一個跨尺度、多維度、一站式人類表型組精密測量平臺；完成全球首個每人測量2.4萬余個表型的自然人群深度表型組隊列；繪制了第一張人類表型組導(dǎo)航圖，并發(fā)現(xiàn)了150余萬個表型間的強關(guān)聯(lián)。

中國科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)校長金力此前介紹稱，過去二三十年，“人類基因組計劃”成為整個生物醫(yī)藥領(lǐng)域的重要驅(qū)動力。盡管基因組學(xué)對推動人類對疾病本質(zhì)的認識有了很大的提升，但任何技術(shù)方法總有它的局限性，絕大部分疾病的病因還是沒辦法找到它的答案。

在這一背景下，“人類表型組國際大科學(xué)計劃”于2015年提出，2018年正式啟動，目前“國際人類表型組研究協(xié)作組”已經(jīng)覆蓋了20個國家。

金力表示，人類表型組關(guān)聯(lián)網(wǎng)絡(luò)顯示了超過150萬種表型間的強關(guān)聯(lián)，包含了大量極具價值的潛在研究線索。根據(jù)這個“導(dǎo)航圖”，通過部分數(shù)據(jù)分析，可以發(fā)現(xiàn)新的藥物靶標、找到新的生物標志物、新的作用機制。