希臘神話說，西西弗斯被眾神責罰每天要推一塊石頭上山。可由于石塊沉重，到了晚上石頭會自己滾下來，日復一日似乎永遠沒有成功的可能。

王雪從沒聽說過希臘神話，但她很熟悉兩個希臘字母——α和β。十年前，在贛州市區的醫院里，兒子劉子杰被確診為重型β地中海貧血（以下簡稱“地貧”）。

十年以來，如果說“地貧”是神對這個家庭的“責罰”，“血紅蛋白”則是那塊需要與之纏斗的“石頭”，即使赴全家之力仍隨時都有可能掉落下來。而在中國，15000多個家庭正在推著“石頭”上山。

推“石頭”上山

“血紅蛋白掉到90（g/L）就必須要去輸血，不高量輸血的話，孩子的生長發育就會受到影響，進而影響面部、肝臟和脾臟等器官。”久病成醫，劉子杰患病10年，王雪已經成了半個地貧“專家”。

小時候的劉子杰在輸血

在劉子杰3個月時，王雪察覺到了他的異樣：臉色蒼白，四肢無力。帶他去縣醫院做血常規檢查，血紅蛋白已經低到61g/L（3-6個月寶寶血紅蛋白正常值為：100-110g/L）。吃了醫生開的健脾生血的藥之后，劉子杰的癥狀并沒有好轉，王雪只好帶著他再去別的醫院謀求機會。

反復住院出院，輾轉多處，三個月后在贛州市里的醫院確診了地貧。這是一種由于珠蛋白基因缺陷導致參與血紅蛋白組成的珠蛋合成障礙，以致產生無效造血的紅細胞，進而導致慢性、溶血性貧血疾病。

重型地貧患者如果不進行規范的治療，隨著年齡增長會出現地貧面貌，容易出現呼吸道感染、心力衰竭等并發癥和危及生命；需要終生給予規律輸血和去鐵治療維持生命，或通過造血干細胞移植進行治愈。

重型地貧又分為α型和β型兩種，“α型很多在媽媽肚子里就沒辦法存活下來。”對地貧了解得越多，王雪有時還感到慶幸：好在自己孩子是β型，還有生存下來的希望。

就像上天在將苦難扔向這個家庭的同時，又給他們留下了一條活路。但這條路，他們該怎么走，又能走多久呢？

王雪夫婦結婚四年來，育有兩個兒子，并沒有太多的積蓄。家里婆婆因為疾病常年吃藥，一家6口人靠丈夫一人在廣東打工維持生計，這次確診也讓原本就不太富裕的家庭雪上加霜。

2013年剛確診的時候，贛州當地的地貧治療并不規范，醫生只是告訴王雪：“這個病就是個無底洞，填不滿的。”

一時之間，街坊鄰居都來看熱鬧，給王雪夫婦提治療建議。有人甚至勸他們：趁孩子還小，把孩子送走。

旁觀者在看，在議論，在建議……當局者徹夜未眠：可如果不去試試，怎么知道做不好呢？

“就像小馬過河的故事一樣，得自己往下走。”自此，王雪夫婦開啟了漫漫無期的輸血之旅。

劉子杰通過去鐵胺的泵去鐵治療

同在贛州的李驍一家經歷類似。他6個月大的時候確診重型β地貧，隨后每個月去醫院輸血治療。“輸一次血兩三千，再加上藥物的費用，每個月的工資發下來就沒了。”李驍媽媽林莉苦笑著說道。

錢不夠可以去借，但是頻繁的扎針輸血，讓林莉倍感煎熬。“因為貧血的原因，孩子血管很細，扎針很不好找。才幾個月的時候，身上能扎的地方都扎了，先是手，后來在腳上，再然后脖子上也扎，實在不行就在額頭上扎針。”

那些扎不進去的針，扎碎了年輕媽媽們的心。那些等不來的血，也磨平了她們的棱角。

“缺血沒啥辦法，只能等。”林莉記憶里，因為等血在醫院住一周也是常有的事兒。住在鎮上的劉子杰一家更不方便，每次去市里輸血早上五點就要起床去趕大巴車。原本暈車的劉子杰，幾年之后也逐漸習慣了。

在這趟沒有盡頭的輸血之旅，大人和孩子都在努力成長，被迫向前奔跑。

劉子杰過生日（家屬提供）

剛剛來到這個世界，孩子們就要接受數不盡的針眼和藥丸，耍耍“小脾氣”就會被媽媽們嚇唬：“你不去打針，小命就沒有了。”慢慢地，孩子們已不再抗拒打針這件事。

自詡“沒有耐心、脾氣暴躁”的王雪，不僅能記住兒子每天幾點該吃什么藥，對各種治療藥物也是如數家珍：

兩歲開始祛鐵，常吃的一種去鐵藥物一粒125毫克，一次最少要吃3顆，一個月要吃2-3盒。那藥沒進醫保前，一盒在2000左右。負擔不起的時候就買點仿制藥，每粒藥的藥量會大一點，吃的時候要少吃一點。

懸崖在左，出路在右

由于體內存在鐵超載，地貧患者鐵負荷的巨噬細胞殺死病原體的能力減弱，免疫系統受到影響，很容易發燒感染。然而感冒發熱等應激狀態又會誘發急性溶血而加重貧血，危及生命。

“最怕感冒了，一點都不能拖，一拖各種指標就會下降。”隨時可能出現的危險，也讓林莉時不時想起孩子確診地貧時醫生的告誡：“光輸血不知道能不能養到8歲。”

2022年某個夏夜里，林莉和丈夫因為這事兒睡不著覺。苦惱了一宿，第二天早上，林莉在手機上搜索贛州當地有沒有醫院能做HLA配型（患者和捐贈者的HLA配型符合情況是進行造血干細胞移植手術的必要條件之一），意外看到華大基因在贛州市婦幼保健院，為重型地貧患者做免費HLA配型的新聞，便立即聯系醫院，帶著一家人一起去做了配型。

配型結果顯示：李驍和哥哥HLA全相合，這意味著，李驍可以做手術了。沒有一絲的猶豫，林莉夫婦開始跟親戚籌錢，也幸運地從天下無“貧”公益專項獲得了5萬元的公益資助。

知道可以做手術之后，李驍特別開心，去深圳做手術之前，他就經常跟小伙伴們講：“過段時間我要去深圳了！我要去治病了！”語氣中甚至還透露著一絲“驕傲”，對于這個小家伙而言，平安走過這5年并不是一件容易的事。

2023年3月份，在經歷了一系列的檢查，吃藥控制指標之后，李驍終于可以進入移植倉，進行造血干細胞移植手術了。

哥哥將造血干細胞輸給李驍

這個過程持續一個月，且要保證環境無菌。因為移植后的患兒粒細胞減少到最低值，免疫力下降，防止感染尤為重要。在醫院發的宣教材料中，有這樣一段幫助家屬理解造血干細胞移植手術的文字：

手術移植過程為：預處理→移植→移植后護理，可以理解為土地由于雜草害蟲無法播種，需要清除雜草、害蟲重新翻耕（預處理），清除干凈后播種（移植），經過施肥，用心管理，種子長出新芽（移植后護理），新芽在悉心呵護下慢慢成長，最后成熟收獲糧食（移植成功）。

移植后李驍在移植倉里繼續護理，林莉在隔壁倉陪住。兩人隔著透明玻璃窗戶，時不時他會探起小腦袋趴在窗邊，確認媽媽還在不在。

手術倉里的李驍

在這期間，林莉的丈夫會在外面做好飯，送進林莉所在的倉里，林莉消毒之后，穿好防護服、戴上手套，才能把飯送進兒子的倉里，喂給兒子。

一天三餐，每餐如是。好在一家人終于熬了過來，現在李驍已經出院回到深圳的出租屋了。

劉子杰也是天下無“貧”公益專項2022年資助的手術對象之一。給孩子做手術這件事，王雪一直記掛著。

不想再日復一日地推“石頭”上山，并不是怕自己推不動，而是擔心有一天推不成了。“有個重型β地貧小孩，發燒了三天之后就沒有消息了。”這是王雪聽說的，恐懼也在這樣一次又一次的傳言中不斷累積。

早在2017年，王雪一家人在華大基因做了HLA配型。“孩子大伯、姑姑也都做了，但都不合適。”因為沒有全相合的配型，王雪在深圳建檔之后（等待非血緣的無關捐助者）就回老家了，這么多年一直沒有消息。

“造血干細胞移植成功配型的難度依舊很大，移植后由于免疫功能的暫時抑制和削弱，患者感染的風險比較大，抗排異的風險也較高，即使是全相和的配型，也會有抗排異可能。”深圳市龍崗區婦幼保健院院長魏鳳香博士曾在接受《新華財經》的報道中介紹道。目前，靠兄弟姐妹配型成功越來越難，大部分患者主要依靠骨髓庫來尋找匹配的供者。

去年，一位贛州的病友提醒王雪，孩子長大之后要查查心肝鐵（心臟和肝臟鐵負荷情況），如果嚴重的話，要加強排鐵。于是他們去年7月份來深圳兒童醫院做了心肝鐵檢查，也借機查了一下2021年出生的小兒子的HLA配型，意外的是這次居然配型成功了。

2022年12月，弟弟的造血干細胞成功被移植到劉子杰體內，手術成功進行。術后在隔離倉里治療一個月后，劉子杰順利出院了。

前3個月里，劉子杰每周都要回醫院復查，隨著身體的恢復，復查頻率也會降低。“復查每次都要打針抽一點血出來，但是手術之后，再也沒有輸過血了。”路的盡頭不一定是懸崖，這條路，王雪走了10年終于看見出口了。

這是“她”帶來的病嗎？

在老家贛州的村子里，沒有什么秘密能瞞得住。10年前確診地貧的時候，當地人對這個疾病并沒有太多的認知。

“因為爸爸當時在外地打工，我一個人帶著他跑了好幾家醫院才確診的。有人就說孩子是我生的，所以是我的問題。”回想起這段經歷，王雪沒忍住紅了眼眶。

兒子生病的消息傳開后，王雪成為村民口中的那個“罪人”。后面王雪夫婦一起去做了基因檢查后，得知雙方都是地貧基因攜帶者，關于“她”的流言才慢慢散去。

地貧是隱性單基因遺傳病，從遺傳規律上來看，不可能僅是“她”帶來的疾病。

正常情況下，一個人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親，另一組遺傳自母親。

地貧基因遺傳規律圖譜

假如父母染色體上都攜帶這種異常基因，后代有25%的可能患上地貧。劉子杰和李驍都是這不幸的25%。

在給兒子治病這些年，認識了很多重型β地貧家庭，還見過家里有兩個地貧患兒的家庭。王雪才知道，原來地貧在中國并不罕見。

地中海貧血是我國南方地區最常見、危害最大的單基因遺傳病之一，據2015年《中國地中海貧血藍皮書》數據顯示，中國約有1.5萬重型地貧患者，且有3000萬人群為地貧基因攜帶者，尤以廣東 (16.8%)、廣西 (24%)、海南 (15.1%) 地貧基因攜帶率較高。

不止在中國，地貧在全球也屬于高發隱性單基因遺傳病，廣泛分布于地中海沿岸國家、北非國家、中東國家、美國黑人人群、印度次大陸、東南亞等地區。

為什么這些地區的民眾生來就要遭受地貧的困擾呢？研究發現，地貧流行的地區往往跟瘧疾流行的區域是相重合的，這個基因最初是為了抵抗瘧疾。

古代瘧疾肆虐，而導致瘧疾的瘧原蟲主要侵犯的是人類的紅細胞。瘧原蟲在某些周期寄生在血紅細胞內，由于地貧患者的紅細胞非常脆弱，紅細胞不停“自殺”，無形中可以幫助人體抵抗瘧疾。但隨著瘧疾的消失，這種基因變成了導致地中海貧血的“元兇”。

地貧——不止是血紅蛋白的“貧”，亦是貧困的“貧”。

對中國的1.5萬個推“石頭”上山的家庭來說，若選擇終生輸血和使用去鐵劑，年均治療費用10萬元以上；若選擇通過造血干細胞移植、臍帶血移植進行治療，手術費用平均40萬元左右。

地貧雖難治，但是可防。《國家衛生健康委辦公廳關于開展2021年世界地貧日主題宣傳活動的通知》中明確指出：“婚前、孕前及產前檢查是有效防控地貧的首要措施和重要策略。”

上世紀70年代，地中海東北部的島國——塞浦路斯，開始實施地貧防控計劃，其也是全球最早進行地貧防控的國家之一。通過實施公眾教育、產前篩查和產前診斷，塞浦路斯已經成功減少、甚至幾乎消除重型地貧患兒出生數目了。

從事地貧防治項目工作十余年，華大基因產品總監陳仕平，從多年的實踐經驗看到了這套防控措施在中國的可行性。他介紹說：“我國較早進行防控的省份是廣西，2010年實施《廣西壯族自治區地中海貧血防治計劃》。2012年起，南方十個省份多個地區實施了地中海貧血防控試點項目。”

但地貧防控實施多年以來，國內主要以血常規初篩，血紅蛋白電泳復篩、基因檢測進行診斷篩查為主要策略，基因篩查尚未在地貧防控中得到廣泛普及。地貧基因篩查能準確了解目標群體的地貧基因攜帶情況，對生育群體評估胎兒罹患地貧風險，再通過產前診斷及時干預，有效防控重型地貧，減輕家庭和社會經濟負擔，是出生缺陷三級預防的有效手段。

“目前在國內多個地市小范圍試點普及了孕期的地貧基因篩查，例如湖南郴州市、海南三亞市等。在省級層面，2023年江西全省孕婦可以免費享受一次地貧基因檢測，是國內首個普及孕婦地貧基因篩查的省份。”陳仕平說。

防增量，去存量

王雪在深圳的出租屋

不到20平的出租屋，劃分出一房一廳一衛一廚一陽臺。王雪和丈夫住客廳，兒子劉子杰單獨住在房間里。

房間和客廳都不大，但是劉子杰經常模仿軍人，大跨步地走，往往兩三步就走到頭了。他常常問王雪：“媽媽，我長大了能不能去當兵。”保家衛國在這個十歲小孩的眼里，是件很酷的事情。

劉子杰在出租屋里看電視和走正步

王雪和林莉既是贛州的老鄉，也是深圳的鄰居，他們都住在醫院十多公里外的橫嶺村，每隔一段時間去醫院復查。

“這里的房子又小又貴，剛來還真住不習慣。”林莉在贛州為了方便給孩子治病，也是租的房子，但是500塊錢能租很大的三室一廳，來深圳已經半年來，林莉很想回老家，但什么時候能回家還不知道。

王雪比林莉早四個月來的深圳，本來最近已經可以回贛州了，但上次復查被告知孩子又有一個指數有點問題，還需要治療一段時間。

造血干細胞移植手術只是地貧患者脫“貧”的第一步。“盡管通過手術的方式，他們擺脫了輸血，實現了脫‘貧’，但仍有較長的一段康復和監測期，需要注意日常的防護。”陳仕平表示，等到徹底治愈后，他們就走向了生命的二次開端，迎來正常生活。

造血干細胞移植是當前地貧的主要治愈手段，經過多年的發展，造血干細胞移植手術已從同胞全相合、無關供者全相合逐漸發展為半相合移植，在移植成功率方面也到了95%以上。

但并不是所有的地貧患者都能通過造血干細胞移植脫“貧”。一方面是難以承擔高昂的手術費。據陳仕平介紹：“目前地貧患者手術費用大多通過醫保報銷、個人自費、社會公益組織幫扶、互聯網籌款等方式組成。例如2023年中國出生缺陷干預救助基金會的出生缺陷救助項目涵蓋了重型地貧的救助。國內也有多個公益基金會致力于地貧的救助，例如天使媽媽公益基金會、京妍基金會以及猛犸基金會天下無貧基金等。”

另一方面，很多錯過最佳年齡或者常規輸血和去鐵治療不規范的地貧患者，仍面臨著造血干細胞移植手術失敗率高的難題。

“這部分患者人數比例可能也并不低，因此基因治療或許是這個群體比較好的一個選擇。”陳仕平表示，隨著國際上β地貧基因治療迎來最新進展，國內也掀起了熱潮，國內包括華大基因在內的多家企業已有多例通過基因治療，幫助地貧患者成功擺脫輸血的案例。

“防增量，去存量”，多年來，華大基因深耕地貧防治領域，致力于推動我國重型地貧實現清“零”目標：

在“防增量”方面，旨在通過先進的高通量測序技術助力地貧防控工作。

在“去存量”方面，華大基因也一直不遺余力，2017年成立“華基金”，永久免費為全國重型地貧家庭提供HLA配型；2022年成立天下無“貧”專項基金，幫助防控項目試點合作地區的地貧患兒早日通過手術進行治愈；為更好地推進地貧基因治療的臨床轉化，華大基因正持續致力于治療血紅蛋白疾病的研究，協同基因篩查產品形成“篩診治”閉環，為更多地貧患者帶來“新生”的希望。

截至2023年6月底，華大基因已為超過140萬人提供地貧基因檢測。截至今年7月30日，華基金通過線上報名、線下公益活動等方式，總共收到并完成重癥地貧公益樣本19558例，惠及6607個家庭，其中702個患兒成功找到全相合配型。

過去，通過人人可及的疫苗，人類告別了天花、脊髓灰質炎等曾經治不好或治不起的傳染病。未來，也一定可以通過人人可及的基因檢測、基因治療，最終遠離包括地中海貧血、鐮刀型貧血在內的遺傳病。

每年的9月12日是“預防出生缺陷日”，地貧防控是出生缺陷防控中的重要一環，在此，華大基因向社會各界倡議關注地中海貧血疾病，持續加大地貧防控力度，讓天下無“貧”的美好愿景早日實現。

*本文中王雪、劉子杰、林莉、李驍系化名。

*文中數據均由華大基因提供。

設計排版丨三水

圖片來源丨受訪人、華大基因