2023年國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄調整工作已順利結束。本輪醫保調整，有15個目錄外罕見病用藥談判/競價成功，第一財經記者計算，這創下歷年醫保準入談判成功數量新高。

這是國家醫保局2018年成立以來連續六年對目錄進行調整，2019年醫保目錄調整時提出加強對罕見病用藥的關注，2019年、2020、2021年、2022年談判成功進入醫保目錄的罕見病藥物數量分別為7個、6個、7個、7個。

與上年一樣，本輪的國家醫保藥品目錄申報范圍再次向罕見病患者、兒童等特殊人群適當傾斜，申報條件沒有設置五年半內的批準上市時間限制。公開資料顯示，本輪醫保談判共有25個目錄外罕見病藥物通過形式審查。

全身型重癥肌無力藥物談判成功

本次新進入醫保目錄的罕見病藥物，有不少亮點。

據國家醫保局公布本輪談判/競價成功的這15個罕見病藥物，覆蓋16個罕見病病種，填補了10個病種的用藥保障空白。特別是戈謝病、重癥肌無力等多年未得到解決、社會影響較大的疾病治療用藥被納入目錄。

第一財經記者從再鼎醫藥（09688.HK)、阿斯利康這兩家公司獲悉，其皆有治療全身型重癥肌無力罕見病藥物成功進入醫保目錄。

再鼎醫藥這次進入醫保的藥物是艾加莫德α注射液（簡稱“艾加莫德”），用于治療乙酰膽堿受體（AChR）抗體陽性的成人全身型重癥肌無力患者。艾加莫德是今年6月份剛剛獲批在國內上市，也是國內首個也是目前唯一獲批上市的FcRn拮抗劑。

阿斯利康的C5補體抑制劑舒立瑞（通用名：依庫珠單抗注射液）用于治療成人抗乙酰膽堿受體（AChR）抗體陽性的難治性全身型重癥肌無力（gMG）適應證，此次也成功進入醫保目錄。值得一提的是，除了該適應證外，舒立瑞還有另外兩個適應證，用于治療成人和兒童陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）和非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）也同樣成功進入醫保目錄。

從全身型重癥肌無力看，這是一種罕見的慢性、自身免疫性神經肌肉疾病，由神經-肌肉接頭傳遞功能障礙引起，其特征是肌肉無力的反復發生和易疲勞。根據中國重癥肌無力診斷和治療指南（2020版），我國約有17萬全身型重癥肌無力患者。長期以來，全身型重癥肌無力患者的治療依靠專家經驗判斷和傳統治療方案為主，包括膽堿酯酶抑制劑、糖皮質激素、免疫抑制劑、靜脈注射免疫球蛋白、血漿置換以及胸腺切除等。由于傳統治療手段在癥狀控制、治療副作用等方面存在明顯不足，長期以來實現雙達標的重癥肌無力治療目標非常困難，這也是當前重癥肌無力的治療難點。

此次進入醫保目錄之前，據第一財經記者了解，再鼎醫藥的艾加莫德年治療費用是30萬元左右。對于此次醫保后的價格情況，再鼎醫藥方面尚未劇透。同樣，阿斯利康方面也尚未公布醫保談判后的價格。

從以往看，進入醫保談判的罕見病藥物降幅有超過50%的。無論如何，這次全身型重癥肌無力罕見病藥物能夠成功進入醫保目錄，對于患者而言，可以大大降低用藥負擔。

曾經的天價藥續約談判成功

此次成功進入醫保目錄的罕見病藥物，除了目錄外的藥物外，還有目錄內續約成功的。

第一財經記者從渤健獲悉，該公司有兩款罕見病創新藥物諾西那生鈉注射液和氨吡啶緩釋片（復彼能?）成功續約，將持續提升我國脊髓性肌萎縮癥（SMA）及多發性硬化（MS）患者的治療可及性。

這兩款罕見病藥物中，諾西那生鈉注射液在過往的醫保談判中，曾轟動市場。2021年，諾西那生鈉注射液曾歷經醫保“靈魂砍價”，價格從一針70萬元降至3.3萬元。

這次續約談判后，諾西那生鈉注射液是否還降價？第一財經記者試圖渤健了解情況，但對方表示，還不清楚具體的價格。

罕見病是指發病率低、較為少見的疾病，一般為慢性、嚴重的疾病，常常危及生命。根據美國食品與藥物管理局（FDA）的統計，全球已知的罕見病約有7000多種，占人類疾病數量的10%。我國罕見病患者的總數不低于2000萬人，這是一個龐大的患者群體。

罕見病藥物研發成本高昂，市場容量小，投資回報低，企業不愿將其作為研發重點甚至放棄研發，因此罕見病用藥又稱為“孤兒藥”，這也造成絕大多數罕見病患者處于無藥可用或者有藥用不起的窘境。

近年來，我國已在重視罕見病防治。2018年5月，國家衛健委等部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，首次將121種罕見疾病以目錄形式向社會公示。再加上今年9月份發布的《第二批罕見病目錄》，罕見病目錄病種從121種增加至207種。與此同時，國家衛健委也在通過建立診療協作網、制定診療規范、開展醫務人員培訓等多種方式不斷提高罕見病規范診療能力。

有罕見病藥企負責人對第一財經記者表示，這次醫保目錄調整，再次向罕見病藥物傾斜，體現了國家對罕見病治療的重視。公司也希望藥物接下來能夠順利進入到醫院，可以盡早盡多地幫助患者實現醫保惠民的目標。

北京協和醫院院長張抒揚表示：“什么時候能讓罕見病患者用上創新藥、自由地做自己想做的事，一直是患者的訴求，也是我們醫生的目標。我們也看到在患者‘用得上’藥物的層面還存在著‘最后一公里’的障礙，比如未來這些藥物是否會有進院問題和藥占比問題，住院用藥是否受DRG/DIP支付限制，門診用藥保障水平是否足夠等等，從而可能使部分地區的罕見病患者未能充分享受到應有的醫療、醫保待遇。因此，罕見病不是單純的醫學問題，更是一個社會問題。未來，我們需要繼續推動罕見病藥品通過快速進入門診特殊病和門診慢性病享受醫保待遇，以多方的共同參與來努力打通醫保用藥的‘最后一公里’。”