我國目前已納入罕見病目錄的疾病數為207種，而中國已知的罕見病大約有1400余種，全球已知罕見病更是超過7000種。

一些業界專家呼吁，加快推進我國罕見病綱領性法律的制定工作，明確定義我國罕見病、孤兒藥等相關概念，并以此作為我國罕見病藥品研發、社會保障、醫療救助等一系列相關后續政策的制定基礎。

罕見病種類多但覆蓋人群比例少。在一定程度上，納入罕見病目錄內的疾病，可以率先獲得社會、藥企和有關部門的關注，從疾病研究、診斷治療、新藥研發到醫療保障等諸多方面獲得“優待”。

2018年，國家衛健委等五部門發布了《第一批罕見病目錄》，納入121種疾病。2023年9月20日，國家衛健委印發《關于公布第二批罕見病目錄的通知》，新納入罕見病86種。

中國罕見病聯盟副理事長兼秘書長、北京協和醫院院長張抒揚在中國罕見病聯盟等多家機構共同主辦的“第十七屆國際罕見病日”系列活動主會場上表示，目前，遵循罕見病目錄，目錄之內的患者能夠獲得相應的權益保障，但仍有很多罕見病病種還沒包含在罕見病目錄內，這是一個亟需突破的瓶頸問題。換言之，中國的罕見病防治事業需要走向法治的道路。

清華大學法學院原院長王晨光此前曾提到，罕見病目錄不是法律，沒有強制性約束力，但是它是一個政策性的指引，是“軟法”，有清晰的政策導向。

近日，王晨光再度發聲認為，目前，要解決罕見病全國性立法工作的諸多難點，下一步國家衛健委、國家醫保局等有關部委應該進一步出臺相應規范，強化全國罕見病診療網絡、登記網絡的建設工作。

張抒揚也提到，之所以迄今還沒有一個中國罕見官方的罕見病定義，一個關鍵原因在于患者底數還摸不清。“為什么我們在積極推進（罕見病）國家信息系統的建立，就是要集聚分散的資源，以支持相關政策的出臺和落地。”她舉例說，財政撥款對于罕見病領域的支持也是有底線的，而摸清患者底數是所有工作的第一步。

中國罕見病聯盟副理事長、中國醫藥創新促進會執行會長宋瑞霖在“第十七屆國際罕見病日”系列活動上提出，建議將疾病納入標準僅從患病率、新生兒發病率、患者人數等角度進行制定，以滿足罕見病患者的臨床需求。

作為一項重要的公共政策，罕見病目錄的制定除了要考慮疾病發病率，還會統籌考慮經濟可負擔性、是否有明確有效的治療手段等。截至目前，納入罕見病目錄的疾病均為“有藥可醫”的罕見病。而根據有關統計，在全球7000種罕見病種，95％沒有特效藥。

宋瑞霖認為，當前的罕見病目錄對罕見病定義具有局限性，重“疾病治療”，輕“創新研發”，從新藥研發的角度會形成一堵“無形的墻”，限制罕見病領域的探索。

值得一提的是，去年，藥品“加速通道”程序在罕見疾病領域首次擴圍，這為后續目錄外罕見疾病支付與診療政策升級奠定基礎。

根據國家藥監局藥品審評中心去年3月底發布的《藥審中心加快創新藥上市許可申請審評工作規范（試行）》，對于罕見病藥，相對于優先審評適用范圍，加快審評工作規范適用范圍不再局限于《罕見病目錄》，從臨床實際角度出發，以發病率/患病率角度對罕見疾病進行定義。對于目錄外罕見疾病，不僅能夠在研發階段適用于加快審評工作規范，同時在上市審評階段能夠獲得優先審評的權益。

宋瑞霖進一步建議：在疾病診斷方面，建議把目錄外罕見病納入全國罕見病診療協作網絡，由自愿納入改為統一納入，推動目錄外罕見病患者登記工作。