隨著《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2023年）》公布，15種罕見病藥物被納入國家醫保目錄，數量創近三年新高，填補10個病種的用藥保障空白。本次醫保目錄更新后，基于《第一批罕見病目錄》和《第二批罕見病目錄》收錄病種，共計有超過100種治療藥品被納入國家醫保目錄。

“無藥可用”是大多數罕見病患者的常態。智慧芽數據顯示，全球7000多種罕見病，有藥可治的比例不足10%。我國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。確診難、治療方法少、可用藥品少等難題交織，讓罕見病群體身陷困境。隨著罕見病藥物利好政策的頻頻出臺，加上罕見病領域未被滿足的需求大、市場競爭小等特點，越來越多的本土藥企加碼布局罕見病領域。一些“無藥可治”的罕見病，或能在與時間的生死賽跑中等來“救命良藥”。

多重政策鼓勵罕見病藥物引進與新藥研發

為解決更多罕見病患者“無藥可用”的局面，一系列政策相繼發布，對罕見病藥物的注冊申請實施優先審評審批，先后發布兩批罕見病目錄，并根據目錄推薦和臨床急需藥品清單提出快速注冊路徑，推進罕見病藥物臨床研發。除仿制藥外，已經有更多本土藥企在致力于罕見病藥物的引進和研發，醫療和科研機構也陸續加入攻克罕見病藥物研發難題的隊伍中。

因罕見病領域“有藥可用”的比例不到10%，存在巨大的未被滿足需求，讓罕見病新藥研發成為現階段創新療法研究的重點領域之一。弗若斯特沙利文預計，中國罕見病藥物市場將由2020年的13億美元增至2030年的259億美元，年均復合增長率為34.5%。市場增速顯著，前景廣闊，讓越來越多的企業瞄準中國市場。而本土企業也開始涉足罕見病領域，進入早期探索階段。

今年以來，多款罕見病藥物在國內獲批上市，尤其是針對《第二批罕見病目錄》中的罕見病創新藥和生物類似藥獲得加速獲批，甚至有的產品在獲批后很快又被納入新版國家醫保目錄，更讓企業有了參與罕見病藥物研發的動力。

據新京報記者不完全統計，今年以來，已經有12款罕見病新藥獲批國內上市，包括阿那白滯素、氯馬昔巴特、艾夫糖苷酶α、艾加莫德α、格拉替雷、司美替尼、替洛利生、尼替西農、奧扎莫德、納魯索拜單抗、注射用重組人凝血因子Ⅷ、卡谷氨酸，涉及家族性地中海熱、阿拉杰里綜合征（Alagille綜合征）、龐貝病、重癥肌無力、多發性硬化、神經纖維瘤病Ⅰ型、發作性睡病、遺傳性酪氨酸血癥Ⅰ型、骨巨細胞瘤、血友病、高氨血癥共10種罕見疾病。其中，艾加莫德α、司美替尼、替洛利生、奧扎莫德、尼替西農在上市首年就被納入此次披露的新版國家醫保目錄中。

從時間間隔來看，用于治療發作性睡病的替洛利生今年7月13日獲批上市，便通過醫保談判進入新版國家醫保目錄。艾加莫德α、司美替尼的獲批時間分別為今年6月和5月，奧扎莫德、尼替西農則同在今年2月獲批上市。

國內布局罕見病領域的代表性企業有北海康成、艾美斐生物、曙方醫藥、德益陽光、維昇藥業、諾令生物、西湖生物醫藥科技、瑯鈺集團、凌意生物等，葵花藥業、君實生物、上海醫藥、恒瑞醫藥等上市藥企也相繼對外公布其在罕見病藥物領域的布局。

據丁香園Insight數據庫等發布的《罕見病綜合報告》顯示，北海康成、恒瑞醫藥、艾美斐生物、深圳市免疫基因治療研究院和武漢朗來科技是國內布局罕見病藥品成分最多的前五名企業。總體而言，與布局罕見病藥物的跨國企業相比，我國藥企研發的罕見病藥物數量依然有差距，本土藥企對罕見病藥物的研發更多的是以仿制藥為主，或是授權引進，獨立自主創新研發的項目并不多。

超百種罕見病相關治療藥物已被納入醫保

自2018年5月《第一批罕見病目錄》（收錄121種罕見病）發布以來，從罕見病診療到藥物研發及上市、醫療保障等多方面的政策都是圍繞目錄展開。今年9月，業內期待已久的《第二批罕見病目錄》公布，納入85種罕見病。截至目前，合計有207種罕見病被收入目錄。

病痛挑戰基金會信息研究總監郭晉川告訴新京報記者，兩批罕見病目錄，基本已覆蓋國內比較常見的罕見病病種。從第一批罕見病目錄發布后的情況來看，進入目錄的病種得到政策傾斜，與之相關的醫藥企業、醫療機構、醫生、患者等多個利益相關方受到的影響很直接。時隔五年，第二批罕見病目錄的公布，是我國罕見病領域的又一里程碑事件。國家對罕見病問題的重視，也在各界引起廣泛的關注。隨著我國罕見病政策的逐步完善，最終受益的將是我國2000萬罕見病患者群體。

在有藥物獲批上市的情況下，確保患者能夠用得上藥、用得起藥，才能完成診療的完整閉環。醫保成為最為關鍵的環節之一。

近年來，國家醫保局通過優化準入程序，及時將符合條件的罕見病用藥納入醫保藥品目錄，2023年國家醫保藥品目錄調整工作方案對罕見病用藥的申報條件未設置上市時間限制，納入國家鼓勵仿制藥品目錄的藥品可以申報當年醫保目錄，進一步拓寬罕見病用藥的準入范圍。

據國家醫保局今年8月披露的數據顯示，通過醫保目錄準入談判，已累計將26種罕見病用藥納入醫保藥品目錄，平均降價超50%。疊加其他藥品準入方式，截至上述時間點，在我國獲批上市的75種罕見病用藥已有50余種納入醫保藥品目錄。而隨著新版國家醫保目錄近日公布，據病痛挑戰基金會統計，已有超過100種罕見病相關治療藥品被納入國家醫保目錄，罕見病患者用藥得到進一步保障。

高值罕見病藥物通過“國談”被納入國家醫保目錄后，用藥“最后一公里”路上依然存在諸多障礙。寇德罕見病中心發布的據《破局最后一公里——罕見病國談藥落地情況調研報告及政策建議（2023）》中提及，罕見病國談藥存在醫療機構配備進展較慢、地域覆蓋水平較低和可負擔水平較差的特點，主要涉及醫院和藥店兩大場景。其中，在醫院，包括門診用藥和住院用藥，住院用藥受DRG/DIP支付限制，門診用藥則保障水平不足；在藥店，“雙通道”用藥也并不通暢。要破解國談罕見病藥物落地，打通患者用藥“最后一公里”，仍需從多各方面推動。

新京報記者 王卡拉

校對 柳寶慶